Генов в организме огромное множество, все вместе они называются геномом. Генетическая информация, заключённая в ДНК, хранится в хромосомах. Хромосомы – это структуры, в которых сосредоточена часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Одна молекула ДНК образует одну хромосому.
У каждого человека есть 46 хромосом. Вернее — 23 пары, ведь каждая пара отвечает за наследование определенных генов (например, цвета глаз, цвета волос и так далее) [1].
3. Теории о причинах наследственности
Очень давно, когда еще не было известно ни о существовании ДНК, ни о генах и хромосомах, ученые пытались объяснить причины сходства детей с родителями. Первая из таких попыток принадлежит ещё «отцу медицины», Гиппократу (около 460-470 гг. до н. э.). Он считал, что в каждом человеке есть некие «экстракты», которые накапливаются в мужских и женских «зародышевых элементах», после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Несмотря на то, что формулировка теории сомнительна, ее смысл оказался относительно верным: в каждом человеке действительно есть хромосомы («экстракты») и они действительно обнаружены в женских и мужских половых клетках («зародышевых элементах»).
Немного дальше от истины оказался Аристотель (384-322 гг. до н. э.), считавший, что наследственность – это некое духовное начало («энтелехия»). Причем, эту духовную материю для ребенка даёт мать, а некий «активный дух», оживляющий ее, вносится со стороны отца.
В Средневековье появились новые идеи относительно причин появления внешних признаков. Так, например, считалось что мать может оказать влияние на внешность своего ещё не родившегося ребёнка. Предполагали, что если женщина чего-то испугается во время беременности или увидит людей с некрасивой, уродливой внешностью, то и ее ребенок родится с изъянами. Даже у богатых греков был обычай устанавливать прекрасные статуи и картины около кровати будущей матери, чтобы у неё всегда перед глазами были совершенные образы.
Другие интересные, но совершенно неправильные идеи, тоже были широко распространены. Например, многие люди были уверены, что если будущий ребенок желает нравиться матери, он и внешне будет на нее похож. Соответственно, если отцу – то на отца. Если он желает нравиться обоим родителям, то унаследует от обоих наиболее выигрышные внешние черты. А те дети, которые хотят нравиться только самим себе – те не похожи ни на одного из родителей.
Только в середине 19 века начали появляться более научные теории. В этот период появляется обширный труд Проспера Люка об естественной наследственности (1847-1850), в котором содержится материал о наследовании различных особенностей у человека. На основании его он устанавливает 3 типа наследственности:
избирательную (когда признаки получаются от одного родителя);
смешанную (когда происходит смешение родительских свойств);
комбинативную, связанную с появлением новых признаков.
Несмотря на попытку выделить виды проявления признаков (ребенок похож на одного родителя, на обоих, ни на одного), его теория не объясняла причин такого разделения [2].
В 1866 году вышел в свет классический труд чешского исследователя Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений, которые он выявил в результате многочисленных выполненных экспериментов. Данные исследования могли бы положить начало изучению наследственности человека, однако не были в серьезных восприняты современниками [5]. Только в 20 веке (в 1900 г.), вновь, независимо друг от друга, были открыты законы Менделя. Это сделали 3 исследователя (Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии), с которых и началось развитие генетики в том виде, в котором она известна сейчас.
Интересно, что изучение хромосом было начато несколько ранее, благодаря работе Э. ван Бенедена (1883). Ему при изучении процесса оплодотворения у аскариды, удалось увидеть, что хромосомы происходят наполовину из ядра сперматозоида и наполовину — из ядра яйцеклетки. Так был открыт факт, что половые клетки имеют вдвое меньшее количество хромосом по сравнению с соматическими клетками.
Уже после было выяснено, что в хромосомах расположены гены, которые имеют определенную последовательность. Основные положения были описаны в хромосомной теории наследственности (1915 г) Томасом Морганом. В 1933 году ему даже была присуждена Нобелевская премия [2].
