Приём заказов:
Круглосуточно
Москва
ул. Никольская, д. 10.
Ежедневно 8:00–20:00
Звонок бесплатный

Мышечные дистрофии

Диплом777
Email: info@diplom777.ru
Phone: +7 (800) 707-84-52
Url:
Логотип сайта компании Диплом777
Никольская 10
Москва, RU 109012
Содержание

Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает “утиную”. Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.
Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани.
Сопутствующие нарушения: Интеллект больных не страдает. Течение заболевания длительное. К 35- 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.
Лабораторные нарушения: Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи – наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.
Генетические аспекты: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).
Осложнения: кардиомиопатия
Детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская):
Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту. Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудо-поясничном отделе.
Сопутствующие нарушения: Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.
Генетические аспекты: Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.
Лабораторные нарушения: Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи – наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.

Нина Логинова
Нина Логинова
Я работаю преподавателем, читаю лекции по медицине. Закончила МГМСУ им. А.И. Евдокимова, факультет стоматологии. Мой опыт работы по специальности около 5 лет, за это время я написала 3 научные статьи, которые были опубликованы в журнале. Поскольку у меня трехдневная рабочая неделя, в остальное время я подрабатываю в компании «Диплом777». Помогаю студентам в написании контрольных и курсовых работ, а в данный момент пишу диплом по медицине.
Поделиться курсовой работой:
Поделиться в telegram
Поделиться в whatsapp
Поделиться в skype
Поделиться в vk
Поделиться в odnoklassniki
Поделиться в facebook
Поделиться в twitter
Похожие статьи
Раздаточный материал для дипломной работы образец

Когда студент выходит на защиту перед экзаменационной комиссией, ему требуется подготовить все необходимые материалы, которые могут повысить шансы на получение высокого балла. Один из таких

Читать полностью ➜
Задание на дипломную работу образец заполнения

Дипломная — это своеобразная заключительная работа, которая демонстрирует все приобретенные студентом знания во время обучения в определенном вузе. В зависимости от специализации к исследовательским работам

Читать полностью ➜