Мышечные дистрофии

Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает «утиную». Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.
Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани.
Сопутствующие нарушения: Интеллект больных не страдает. Течение заболевания длительное. К 35- 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.
Лабораторные нарушения: Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи — наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.
Генетические аспекты: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).
Осложнения: кардиомиопатия
Детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская):
Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту. Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудо-поясничном отделе.
Сопутствующие нарушения: Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.
Генетические аспекты: Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.
Лабораторные нарушения: Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи — наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.